O Ministério da Saúde (Brasil) anunciou na última quinta-feira (26) a incorporação de um novo exame genético de alta complexidade ao Sistema Único de Saúde (SUS) para ampliar o diagnóstico de doenças raras no país. A medida busca reduzir o tempo de identificação dessas condições, que atualmente pode levar anos até a confirmação.
O exame incluído é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), tecnologia capaz de analisar milhares de genes simultaneamente para detectar alterações genéticas associadas a doenças raras. Segundo a pasta, o método pode diminuir o tempo médio de diagnóstico de cerca de sete anos para menos de seis meses, facilitando o início mais rápido do tratamento e o acompanhamento especializado.
De acordo com o ministério, o investimento anual previsto é de aproximadamente R$ 26 milhões, com a expectativa de atender pacientes que apresentam sintomas complexos e sem diagnóstico definido após exames convencionais. A estratégia também pretende reduzir custos indiretos gerados por investigações clínicas prolongadas.
As doenças raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes e, na maioria dos casos, têm origem genética. Especialistas apontam que a ampliação do acesso a testes avançados é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e orientar terapias mais específicas.
A implementação do exame será feita de forma gradual em centros de referência já habilitados para atendimento especializado, com encaminhamento médico conforme critérios clínicos definidos pelo SUS. O anúncio ocorreu na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, reforçando ações de conscientização e ampliação do acesso ao diagnóstico no país.
