A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem neurológica rara, degenerativa e fatal que atinge o sistema nervoso central. Pertencente à classe das encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET), a condição tem incidência estimada de um a dois casos por milhão de habitantes anualmente em todo o mundo e caracteriza-se pela rápida deterioração cognitiva e motora do paciente.
O termo “espongiforme” decorre do aspecto que o cérebro assume sob análise microscópica: as estruturas nervosas afetadas desenvolvem orifícios microscópicos semelhantes a poros de uma esponja vegetal, em decorrência da morte maciça de neurônios.
Causa: o papel dos príons
Diferente de doenças infecciosas causadas por bactérias, vírus ou fungos, a DCJ é provocada por príons — moléculas de proteína naturalmente presentes na membrana dos neurônios que sofrem uma mutação e se dobram em conformação anômala:
Efeito cascata: Ao adotar a estrutura incorreta, o príon defeituoso induz as proteínas celulares saudáveis vizinhas a assumirem a mesma forma deformada, formando agregados insolúveis e tóxicos que matam as células cerebrais.
Forma esporádica (mais de 85% dos casos): Surge de maneira espontânea, sem causa ambiental identificável ou predisposição genética, geralmente acometendo pessoas entre 55 e 75 anos de idade.
Forma genética/familiar (10% a 15%): Provocada por mutações hereditárias no gene PRNP, responsável pela codificação da proteína priônica.
Forma adquirida/iatrogênica (menos de 1%): Transmissão acidental por enxertos de tecidos biológicos, instrumentos cirúrgicos contaminados ou pelo consumo de carne contaminada com a Encefalopatia Espongiforme Bovina (a variante conhecida popularmente como “mal da vaca louca”).
Sintomas e evolução rápida
O aspecto mais marcante da DCJ em comparação com outras demências (como a Doença de Alzheimer) é a rapidez de progressão do quadro:
Fase inicial: Alterações súbitas de humor e comportamento, ansiedade, perda de memória recente, insônia, confusão mental e tontura.
Fase avançada: Deterioração acelerada das funções cognitivas, rigidez muscular severa, mioclonias (contrações musculares e espasmos involuntários), perda da fala (afasia), dificuldades visuais e cegueira cortical.
Desfecho: Em média, a evolução da enfermidade é fulminante, com a grande maioria dos pacientes indo a óbito em decorrência de complicações infecciosas ou insuficiência respiratória entre seis meses e um ano após o início dos primeiros sintomas.
Diagnóstico e tratamento
Não existe exame de sangue simples ou rotineiro para confirmar a patologia. O diagnóstico clínico provável baseia-se na exclusão de outras doenças neurológicas por meio de ressonância magnética cerebral de alta resolução, eletroencefalograma (que costuma evidenciar ondas trifásicas periódicas típicas) e punção lombar com pesquisa da proteína 14-3-3 e do teste RT-QuIC no líquido cefalorraquidiano. A confirmação definitiva só é obtida por biópsia cerebral ou necropsia.
Atualmente, não há tratamento curativo nem medicamento capaz de interromper ou reverter a progressão priônica. A abordagem médica é estritamente de suporte e cuidados paliativos multidisciplinares, voltada ao alívio de dores, controle dos espasmos com sedativos e anticonvulsivantes e preservação da dignidade do paciente.
